Παναγιώτης, Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1

Ο Παναγιώτης Αριστοκλέους γεννήθηκε το 2005, ένα απόλυτα φυσιολόγικο μωρό, γεμάτο ζωντάνια και κόκκινα μαγουλάκια. Όταν έγινε περίπου τεσσάρων μηνών αυξήθηκε η περίμετρος της κεφαλής του. Παραπευθήκαμε σε παιδονευρολόγο του Mακαρείου όπου μετά από δύο επισκέψεις και ένα εγκεφαλογράφημα, αποφάσισε ότι ο μοναδικός λόγος για αυτή την αύξηση ήταν η κληρονομικότητα, καθώς κάποια μέλη της οικογένειας έχουν σχετικά μεγάλο κεφάλι. Γνωρίζοντας κάτι τέτοιο ηρεμίσαμε και προχωρήσαμε φυσιολόγικα,είπε τις πρώτες του λεξούλες νωρίς, περπάτησε, χόρευε. Στις 26 Δεκεμβρίου του 2006, όταν ήταν 15 μηνών, παρουσίασε γαστρεντερίτιδα και αμέσως αρχίσαμε δίαιτα και ορρό. Την επομένη κιόλας μέρα ήταν μια χαρά, μέχρι που ξύπνησε από το μεσημεριανό του ύπνο. Τότε ήταν που άρχισε και ο χειρότερος μας εφιάλτης. Ενώ έπινε το γάλα από το μπιμπερό,γύρισε στο πλάι και άρχισε να γογγά,σφράγισε τα δόντια του και έμεινε γυρισμένος στο πλάι χωρίς να έχει καμία επαφή με το περιβάλλον. Πανικόβλητοι φτάσαμε στην παιδίατρο, η οποία μας έστειλε για ακτινογραφίες στις οποίες φάνηκε εγκολεασμός και σταλήκαμε στο γενικό Λεμεσού, οι οποίοι δεν μας δεχονταν και μας καλούσαν να πάμε από μόνοι μας στο Μακάρειο όπου υπήρχε παιδοχειρούργος για να τον εγχειρήσει. Μετά από πολλές προσπάθειες κάναμε εισαγωγή στο γενικό Λεμεσού. Μέχρι το πρωί συνήλθε εντελώς και αυτό δεν θεωρήθηκε φυσιολογικό, έτσι άρχισαν μια σειρά άπο εξετάσεις,βυθοσκόπηση, αξονικό και τέλος παρακέντηση. Μετά από όλα αυτά και ενώ ήταν ακόμα ναρκωμένος, μπήκαμε στην άμπουλα για Μακάρειο, χωρίς να γνωρίζουμε το λόγο. Από το Mακάρειο πήγαμε απευθείας στον Άγιο Θέρισσο για MRI και αμέσως πίσω στο Μακάρειο Νοσοκομειο. Ήταν Σάββατο και μέχρι την Τρίτη το μωρό δεν είχε καμία επικοινωνία, ήταν σε μια ημικομματώδη κατάσταση. Τελικά την Τρίτη θυμάμαι ότι μας έφεραν λαδάκι από τον Άγιο Κυπριανό και μόλις το βάλαμε έκανε κάποιες αδύναμες κινήσεις. Μετά από 10 μέρες βγήκε επιτέλους η διάγνωση, "Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1". Τι είναι αυτό; Τι κάνουμε; Θα ζήσει; Επιστρέψαμε στο σπίτι με ένα μωρό που δεν είχε καμία διάθεση, δεν είχε καμία κίνηση, κανένα ήχο! δεν μπρούσε ούτε να κλάψει, ούτε να φάει, ούτε να μιλήσει. Το μοναδικό στοιχείο που του άφησε όλο αυτό ήταν δύο ματάκια λυπημένα και ένα αχνό χαμόγελο. Από εδω και πέρα έπρεπε όλοι μας να συνέλθουμε και να κάνουμε τα αδύνατα δυνατά για να επανέλθει ο Γιωτούλης μας! Αρχίσαμε αυστηρή δίαιτα χαμηλή σε πρωτείνες,την οποία ακολουθήσαμε για 2 περίπου χρόνια, χωρίς να βλέπουμε καμία βελτίωση, αντιθέτως έχανε συνεχώς κιλά και είχε διάφορες ελλείψεις κάθε φορά που κάναμε αναλύσεις. Βλέπετε πριν 6/7χρόνια κανένας δεν μας σύστησε κανένα σκεύασμα και καμία φόρμουλα για ενίσχυση του οργανισμού και ούτε και εμείς είχαμε τη δύναμη να το ψάξουμε. Τελικά αποφασίσαμε να αρχίσει να παίρνει τα φαγητά που του αρέσουν με κάποιο μέτρο,η αλήθεια είναι ότι άρχισε από τότε να βελτιώνετε και παρόλο που πάντα φοβόμαστε μήπως και πάθει κάτι δεν μπορούμε να παραβλέψουμε την πρόοδο. Μετά από τόσα χρόνια ακολουθεί εντατική φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, ειδική εκπαιδευση και κολύμπι και παίρνει λ-καρνιτίνη. Μέτα που έκανε το therasuit άρχισε να περπατά με το "πι",φοιτά σε κανονικό σχολείο με δυσκολίες στην απόδοση, αφού ακόμα δεν μιλά αλλά παρολαυτά είναι ευτυχισμένος! Είμαι σίγουρη ότι όλα αυτά δεν θα συνέβαιναν ποτέ αν γινόταν νεογνικός έλεγχος. Πρέπει όλοι να απαιτήσουμε να συμπεριληφθεί η "Γλουταρικη Οξυουρία Τύπου 1" στο νεογνικό έλεγχο γιάτι σίγουρα θα αποφευχθεί να ξανασυμβούν ανάλογες καταστάσεις.