Ανεπάρκεια Ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης (Ornithine Transcarbamylase Deficiency)

Το OTC είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή  του κύκλου της ουρίας. Ο κύκλος της ουρίας αποτελεί μια σειρά πέντε ηπατικών ενζύμων που βοηθούν στο να αποβάλουν την αμμωνία από τον οργανισμό. Η αμμωνία είναι τοξικό προϊόν του μεταβολισμού των πρωτεϊνών . Όταν ένα από αυτά τα ένζυμα λείπει ή είναι ελλιπής, η αμμωνία συσσωρεύεται στο αίμα και κατεφθύνεται προς τον εγκέφαλο, προκαλώντας κώμα, εγκεφαλική βλάβη, ακόμα και θάνατο.
 
Στατιστικά το OTC συμβαίνει σε ένα άτομο σε κάθε 40.000 γεννήσεις .
 
Η θεραπεία περιλαμβάνει φόρμουλα χαμηλής πρωτεΐνης με keto-acid και βενζοϊκό νάτριο, η οποία βοηθά στην εξάλειψη της αμμωνίας από το σώμα[13]

Παραπομπές

1. Ιστοσελίδα: Medicinet - http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=11610