ΜΗ ΚΕΤΟΤΙΚΗ ΥΠΕΡΓΛΥΚΙΝΑΙΜΙΑ

Η Μη Κετωτική Υπεργλυκιναιμία – ΜΚΥ είναι ένα κληρονομικό μεταβολικό νόσημα που οδηγεί στη συσσώρευση γλυκίνης σε όλους τους ιστούς και κυρίως στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η συχνότητά της στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται σε 1:55000.

Οι περισσότεροι ασθενείς με ΜΚΥ εμφανίζουν ανθεκτικούς σπασμούς και προβλήματα σίτισης, καταλήγουν δε σε βρεφική ηλικία από κεντρική άπνοια.  Η ταυτοποίηση του νοσήματος γίνεται με βιοψία ήπατος και μοριακή ανάλυση των γονιδίων GLDC, AMT και GCSH, η οποία συμβάλει και στη γενετική καθοδήγηση του ζεύγους

Παραπομπές

1. 53o Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο http://www.epostersonline.com/paed2015/node/458