MSUD (ΝΟΣΟΣ ΟΣΜΗΣ ΟΥΡΩΝ ΣΑΝ ΣΙΡΟΠΙ ΣΦΕΝΔΑΜΟΥ)

To MSUD είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή, που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο.  Για να κληρονομήσει ένα παιδί την MSUD πρέπει και οι δύο γονείς να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, ενώ η πιθανότητα κληρονομικότητας της νόσου είναι ίδια και για τα δύο φύλα. Τα άτομα με MSUD γεννιούνται με ανεπάρκειαενός συμπλέγματος ενζύμων στο ήπαρ και στους μύες που ονομάζεταισύμπλεγμα δεϋδρογονασώνδιακλαδιζόμενων αλύσεωνα-κετοξέων πουχρειάζεται για τον μεταβολισμό των αμινοξέων λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Τα αμινοξέα αυτά βρίσκονται στα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεϊνη. Οι πρωτεΐνες αποτελούνται από περίπου είκοσι ξεχωριστές δομικές μονάδες που ονομάζονται αμινοξέα. Στα υψηλά σε πρωτεΐνη τρόφιμα περιλαμβάνονται τα γαλακτοκομικά προϊόντα, το κρέας, το κοτόπουλο, τα ψάρια, τα αυγά, τα προϊόντα σόγιας, οι ξηροί καρποί, τα φασόλια και οι φακές.
Όταν καταναλώνουμε πρωτεΐνες, αυτές διασπώνται σε διάφορα αμινοξέα και χρησιμοποιούνται για την ανάπτυξη, τη λειτουργία και την επιδιόρθωση του σώματος. Μερικά αμινοξέα διασπώνται περαιτέρω, ειδικά αν τρώμε περισσότερες πρωτεΐνες από όσες χρειαζόμαστε ή αν είμαστε άρρωστοι. Τα άτομα με MSUD δυσκολεύονται να μεταβολίσουν τη λευκίνη, την ισολευκίνη και τη βαλίνη, με αποτέλεσμα τα επίπεδα αυτών των αμινοξέων και των παραγώγων τους να συσσωρεύονται στο αίμα. Τα υψηλά επίπεδα λευκίνης μπορούν να εισέλθουν στον εγκέφαλο και να τον βλάψουν. Τα άτομα που πάσχουν από MSUD εξακολουθούν να χρειάζονται αυτά τα απαραίτητα αμινοξέα αλλά σε μικρότερη ποσότητα.

Το MSUD αντιμετωπίζεται με δίαιτα χαμηλήςπεριεκτικότητας σε πρωτεΐνη και ένα διατροφικό συμπλήρωμα, τα οποία χρειάζονται προσεκτικό έλεγχο. Οι συχνές εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων λευκίνης, βαλίνης και ισολευκίνης και η συχνές επισκέψεις στη Μεταβολική Κλινική είναι μέρος της θεραπείας. Όταν το παιδί σας είναι άρρωστο, η δίαιτα θα είναι διαφορετική και θα πρέπει να τηλεφωνήσετε στον Μεταβολικό γιατρό σας, στην κλινική ή στον 24ωρο αριθμό έκτακτης ανάγκης που σας έχει δοθεί για συμβουλές. Πιθανώς το παιδί σας να χρειαστεί να εισαχθεί στο νοσοκομείο εξαιτίας ασθένειας από την οποία ένα παιδί χωρίς MSUD θα ήταν σε θέση να αναρρώσει στο σπίτι.

Καλέστε αμέσως το νοσοκομείο, εάν υπάρξει ΟΠΟΙΟΔΗΠΟΤΕ από τα παρακάτω συμπτώματα στο παιδί σας:
1. εμετός ή
2. διάρροια (υδαρή κόπρανα) ή
3. μικρότερη πρόσληψη τροφής ή υγρών από τη συνηθισμένη (έντονο χρώμα ή έντονη οσμή ούρων είναι ένας καλός δείκτης) Ή
4. πυρετός υψηλότερος από 37.8οC ή
5. υπερβολική υπνηλία ή
6. νωθρότητα ή
7. αστάθεια


Η αντιμετώπιση ατυχημάτων ή χειρουργικών επεμβάσεων στο νοσοκομείο θα πρέπει επίσης να είναι διαφορετική. Επικοινωνήστε με τον Μεταβολικό σας γιατρό αν το παιδί σας (ή εσείς εάν έχετε διαταραχή κύκλου ουρίας) χρειαστεί να πάτε στο νοσοκομείο.

 

Παραπομπές

1. Αυστραλασιατική Εταιρεία Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (ASIEM) - μέσω της ιστοσελίδας του Συλλόγου "Κρίκος Ζωής"

http://www.krikoszois.gr/files/20140411212414_MSUD10062013.pdf