PKU (ΦΑΙΝΥΛΚΑΙΤΟΝΟΥΡΙΑ/ΥΠΕΡΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΑΙΜΙΑ)

Τι είναι η φαινυλκετονουρία;
Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Αυτό το ένζυμο μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Για το λόγο αυτό, η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο. Όταν τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης αυξηθούν πάνω από τα φυσιολογικά, τότε αυτή γίνεται τοξική για τον οργανισμό. Ένα από τα κυριότερα συμπτώματα είναι η παρεμπόδιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση. Η φαινυλκετονουρία μπορεί να ανιχνευθεί με τεστ αίματος κατά τη γέννηση του νεογνού, το οποίο είναι τεστ ρουτίνας. Η πιθανότητα να ανιχνευθεί, υπολογίζεται για παράδειγμα σε 1 στις 16.000 περιπτώσεις Αμερικανών.

 

Θεραπεία της φαινυλκετονουρίας
Η πιο κοινή μορφή θεραπείας για τα άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία είναι η σωστή διατροφή. Τα άτομα αυτά δεν πρέπει να παραλαμβάνουν με την τροφή τους μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης. Οι τυπικές δίαιτες των ατόμων που πάσχουν από φαινυλκετονουρία πρέπει να περιλαμβάνουν πολύ μικρές ποσότητες φαινυλαλανίνης και υψηλές ποσότητες των άλλων αμινοξέων και κυρίως της τυροσίνης. Οι ποσότητες της επιτρεπόμενης φαινυλαλανίνης σε αυτά τα άτομα μπορούν να αυξάνονται σταδιακά, καθώς το παιδί μεγαλώνει. Επομένως, στη δίαιτα αυτών των ατόμων επιτρέπονται θρεπτικά συστατικά όπως υδατάνθρακες, λίπη, βιταμίνες και ανόργανα συστατικά,τρόφιμα με μέτριες ποσότητες πρωτεϊνών, όπως οι πατάτες, καθώς και τρόφιμα με χαμηλές ποσότητες πρωτεϊνών, όπως τα φρούτα, τα λαχανικά ή κατηγορίες ψωμιών με χαμηλή ποσότητα πρωτεϊνών.

Αντίθετα απαγορεύονται:

  • τρόφιμα με υψηλά ποσοστά πρωτεϊνών, όπως είναι το κρέας, το ψάρι, το κοτόπουλο, τα αυγά, τα καρύδια, τα κουκιά, τα φασόλια, το γάλα και άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα.
  • το μητρικό γάλα σε νεογνά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία.
  • τρόφιμα που περιέχουν ως πρόσθετο την φαινυλαλανίνη είτε άμεσα είτε έμμεσα μέσω ασπαρτάμης. Η ασπαρτάμη είναι μια ουσία που προστίθεται αντί της ζάχαρης σε τρόφιμα με λίγες θερμίδες, όπως η κόκα - κόλα διαίτης.

Επιβάλλεται επομένως σε άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία να δίνουν προσοχή στην επισήμανση των τροφίμων. Στις συσκευασίες των τροφίμων είναι υποχρεωτικό από τη νομοθεσία να αναγράφεται η προσθήκη φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης.

Ειδικότερα στην οδηγία 94/35/ΕΚ για τα γλυκαντικά που προορίζονται να χρησιμοποιηθούν στα τρόφιμα δηλώνεται ότι η εμπορική ονομασία των επιτραπέζιων γλυκαντικών πρέπει να περιέχει την ένδειξη "επιτραπέζιο γλυκαντικό παρασκευαζόμενο από " ακολουθούμενη από το ή τα ονόματα των γλυκαντικών ουσιών που περιλαμβάνονται στη σύνθεσή τους.

Ένα επιτραπέζιο γλυκαντικό λοιπόν αναγράφει την προειδοποίηση "περιέχει πηγή φαινυλαλανίνης", είτε όταν περιέχει ασπαρτάμη σύμφωνα με την οδηγία 94/35/ΕΚ, είτε όταν περιέχει άλας ασπαρτάμης ακετοσουλφάμης σύμφωνα με την οδηγία 2003/115/ΕΚ [1]

 

Υπερφαινυλαλανιναιμία

Η υπερφαινυλαλανιναιμία/φαινυλκετονουρία που ανταποκρίνεται στην τετραϋδροβιοπτερίνη (υπερφαινυλαλανιναιμία/ φαινυλκετονουρία που ανταποκρίνεται στην BH4) είναι μια μορφή φαινυλκετονουρίας (PKU), μιας ενδογενούς ή κληρονομικής διαταραχήςτουμεταβολισμού των αμινοξέων. Εκδήλωση της PKU χαρακτηρίζεται με ήπια ή μέτριας βαρύτητας εκδηλώσεις στις οποίεςσυμπεριλαμβάνονται η νοητική υστέρηση, οι επιληπτικές κρίσεις, οιαναπτυξιακές διαταραχές και οι διαταραχές συμπεριφοράς καθώς και μια σημαντική μείωση καιεξομάλυνση των αυξημένων συγκεντρώσεων φαινυλαλανίνης μετά από του στόματος φόρτισημε τετραϋδροβιοπτερίνη (BH4; διϋδροχλωρίδιο της σαπροπτερίνης), ενός απαραίτητουσυμπαράγοντα της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης. Η επίπτωση της μορφής αυτής της ΡΚU δεν είναι γνωστή, αλλά ένα σημαντικό ποσοστό (10-30%) των ασθενών με φαινυλκετονουρία μπορούν να ωφεληθούν από τη θεραπεία μεΒΗ4. Ασθενείς με ήπια έως μέτρια συμπτώματα της ΡΚU μπορούν να αναγνωρισθούν ωςανταποκρινόμενοι στηνΒΗ4μετά από φόρτιση από του στόματος με 20 mg/kg/ημέρα μεδιϋδροχλωρίδιο της σαπροπτερίνης εάν σημειωθεί σημαντική μείωση των επιπέδωνPheμετάαπό 24-48 ώρες θεραπείας. Δοκιμασία αποτελεσματικότητας (20 mg/kg/ημέρα) κατά τη διάρκειααρκετών εβδομάδων θα πρέπει να επιβεβαιώσει την αρχική ανταπόκριση.ΗΗΡΑ/PKUπου ανταποκρίνεται στηνΒΗ4προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις (οιοποίες κωδικοποιούν για μεταλλαγμένες πρωτεΐνες με σημαντική υπολειπόμενηδραστικότητα)στο γονίδιο ΡΑΗ(12q22-q24.2) το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο υδροξυλάση τηςφαινυλαλανίνης.Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη [2]

 

 

 

 

 

 

 

 

Παραπομπές

1. Ιστοσελίδα: Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού - http://www.ich.gr

2. Ιστοσελιδα orpha.net  -  https://www.orpha.net/data/patho/GR/--GRgrAbs420847.pdf