Τα Aιτήματα μας

1. Η σύσταση πολυθεματικής ομάδας αντιμετώπισης ΚΜΝ (Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων) και η χαρτογράφηση των αναγκών σε εκπαίδευση, υποδομή κλπ.

2. Η σύναψη συμφωνίας με εξειδικευμένο κέντρο του εξωτερικού για:

    α) κάθοδο ειδικού ιατρού στη Κύπρο 2-3 φορές τον χρόνο για να παρακολουθεί ασθενείς με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα

    β) εκπαίδευση ιατρού (παιδίατρου) και διαιτολόγου στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα στο ίδιο κέντρο.

3. Η ενημέρωση παιδιάτρων και ιατρών άλλων ειδικοτήτων για τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.

4. Η σύσταση πρωτοκόλλων αντιμετώπισης των ΚΜΝ συμπεριλαμβανομένων πρωτοκόλλων άμεσης παρέμβασης (emergency treatment protocols).

5. Η έκδοση Κάρτας Επείγουσας Ανάγκης (Emergency Card) σε όλους τους ασθενείς με ΚΜΝ η οποία να περιλαμβάνει το emergency treatment protocol, ούτως ώστε να είναι άμεση η αντιμετώπιση τους σε οποιοδήποτε ιατρικό κέντρο σε οποιαδήποτε χώρα.

6. Η διερεύνηση της πιθανότητας να συμπεριληφθούν και άλλα ΚΜΝ στο Νεογνικό Έλεγχο όπως πχ της "Γλουταρικής Οξυουρίας Τύπου 1", "MSUD" κ.α. τα οποία με την έγκαιρη πρόληψη και αγωγή έχουν ελπιδοφόρα αποτελέσματα. Στην Κύπρο επί του παρόντος από όλα τα ΚΜΝ μόνο η "Φαινυλκετονουρία" ελέγχεται με νεογνικό έλεγχο.