ΥΠΟΣΤΗΡΙΖΟΜΕΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

2-Αμινοαδιπική 2-Οξοαδιπική Οξιδουρία AMOXAD / Αδιπική Οξιδουρία
2-Μεθυλοβουτυρική Οξιδουρία Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης βραχείας διακλαδισμένης αλυσίδας ακυλίου-ΟοΑ
Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 3-αλφα-υδροξυακυλο-CoA Ανεπάρκεια HADH (πρώην ανεπάρκεια SCHAD)
Ανεπάρκεια 3-υδροξυ-3-μεθυλγλουταρυλ-ΟοΑ λυάσης Ανεπάρκεια λυάσης HMG-CoA
3-υδροξυ-3-μεθυλγλουταρυλ-ΟοΑ έλλειψη συνθετάσης Ανεπάρκεια HMG-CoA συνθάσης
3-υδροξυϊσοβουτυρική οξυουρία
6-Πυρουβόλη-Τετραϋδροβιοπτερίνη Σύνθεση ανεπάρκειας PTPS ανεπάρκεια
Η νόσος του Acatalaseemia Takahara
Acrodermatatis Enteropathica AE
Οξεία ηπατική πορφυρία
Οξεία διακοπτόμενη πορφυρία AIP
Ανεπάρκεια αδενίνης φωσφοριβοζυλτρανσφεράσης Ανεπάρκεια APRT
Ανεπάρκεια δεαμινικής αδενοσίνης ADA-SCID, ανεπάρκεια ADA
Ανεπάρκεια ADSL ανεπάρκειας λυάσης αδενυλοηλεκτρικού
Adrenoleukodystrophy ALD
AICAR ανεπάρκεια μετασχηματισμού / IMP ανεπάρκεια κυκλοϋδρολάσης ATIC ανεπάρκεια
Σύνδρομο Aicardi-Goutieres AGS
ALA-D Πορφυρία
Aldolase A Ανεπάρκεια
Ασθένεια του Αλεξάνδρου
Αλκαπτορονουρία AKU
Alpers Disease Alpers-Huttenlocher σύνδρομο
Ανεπάρκεια ΑΑΤ ανεπάρκειας αντιτρυψίνης ΑΑΤ
Αλφα-κετογλουταρική αφυδρογονάση ανεπάρκεια 2 Οξεγλουταρική αφυδρογονάση ανεπάρκεια
Αλφα-μαννοσίδωση
Αλφα-μεθυλακυλ CoA ανεπάρκεια ρακεμάσης ανεπάρκεια AMACR
Αδυναμία αμινοακυλάσης 1
Ανεπάρκεια αργινάσης αργινιναιμία
Αργινίνη: Ανεπάρκεια ακετυλοτρανσφεράσης γλυκίνης ΑΕΑΤ ανεπάρκεια
Argininosuccinic Aciduria ASA
Έλλειψη AADC αρωματικής L-αμινοξέος Αποκαρβοξυλάση
Σύνδρομο Τεχνών
Ασπαρτυλγλυκοζαμινουρία AGU

Βήτα-Αμινοϊσοβουτυρική Οξιδουρία
Ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου ανεπάρκειας βήτα-ενολάσης 13 / GSD XIII
Ανεπάρκεια βήτα-κετοθειολάσης Αλφα-μεθυλακετοοξική οξυουρία
Βήτα-μαννοσίδωση
Ανεπάρκεια βήτα ουρεϊδοπροπιονάσης ανεπάρκεια βήτα-αλανίνης συνθάσης
Ανεπάρκεια πολλαπλής καρβοξυλάσης ανεπάρκειας βιοτινιδάσης
Αντιμετώπιση της βιοτίνης βασικής γαλγγικής νόσου
Βλαστοκυτταρική Προοδευτική Οικογενής Ινοθεραπεία Χοληστασία 1 / PFIC 1

Canavan Disease Canavan Λευκοδυστροφία / ανεπάρκεια αμινοακυλάσης 2
Καρβαμοϋλο φωσφορική συνθετάση Ι ανεπάρκεια CPS Ι ανεπάρκεια
Καρνιτίνη-Ακυλκαρνιτίνη Ανεπάρκεια Κολοκετάσης Ανεπάρκεια CACT
Κλινική ανεπάρκεια παλμιτοϋλοτρανσφεράσης Ι ανεπάρκεια
Κλινική ανεπάρκεια παλμιτοϋλοτρανσφεράσης II ανεπάρκειας CPT II
Καρνωσιναιμία Ανεπάρκεια καρνοζινάσης
Ελλειμμα μεταφορας εγκεφαλικης φολιδας
Cerebrowninous Xanthomatosis CTX
Χοληστερόλη Ανεπάρκεια 7-άλφα υδροξυλάσης Ανεπάρκεια CYP7A1
Chylomicron ασθένεια κατακράτησης Anderson ασθένεια
Citrullinemia Τύπος 1
Κλιτουλιναιμία τύπου 2 ανεπάρκεια της κυτταρίνης
Ασθένεια CLN1, παιδική νόσος του βρέφους - Βρεφικό
Κλινική CLN2, Υστεροβιολογική ασθένεια νωτιαίου μυελού - Υστεροβιακό
Η ασθένεια CLN3, η νόσος των νεαρών ασθενών - η νεανική
CLN4 Ασθένεια Kufs Ασθένεια / ασθένεια Batten - Ενηλίκων Φόρμα
CLN5 ασθένεια, παραλλαγή αργά-βρεφική ασθένεια batten - παραλλαγή αργά-βρεφική φόρμα
CLN6 ασθένεια, παραλλαγή αργά-βρεφική ασθένεια batten - παραλλαγή αργά-βρεφική φόρμα
CLN7 ασθένεια, παραλλαγή αργά-βρεφική ασθένεια batten - παραλλαγή αργά-βρεφική φόρμα
CLN8 ασθένεια, παραλλαγή αργά παιδικής νόσου Batten - παραλλαγή αργά βρεφική μορφή / επιληψία με προοδευτική νοητική καθυστέρηση / ασθένεια Batten - βόρεια επιληψία
CLN10 Ασθένεια Κατεψίνη D ανεπάρκεια
Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης CDG
Συγγενής ερυθροποιητική πρωτοτορφυρίασα ασθένεια CEP / Günther
Συγγενής Αιμοδυσπλασία με Ιχθυόσωμη Ερυθροδερμία και Ελάττωμα Άκρων Σύνδρομο ΠΑΙΔΙΩΝ
Συγγενές CSID ανεπάρκειας της ουσίας Sucrase-Isomaltase
Σύνδρομο Crigler-Najjar Τύπος 1 CN1
Cutis Laxa, Autosomal Recessive, τύπου 2Β
Κυστεθειονινουρία Ανεπάρκεια κυσταθειονάσης
Κυστίνωση
Κυστινουρία
Κυτταρολυτική ακετοακετυλ CoA ανεπάρκεια θειολάσης

D-2 ανεπάρκειας υδροξυγλουταρικού αφυδρογονάσης ανεπάρκεια D2HGDH
Νόσος της Ντάουνης Γλυκογενής Νόσος Αποθήκευσης Τύπου 2β
Βλάβη στην αδενοσυλοκοβαλαμίνη Sythesis - Cbl Α
Βλάβη στην αδενοσυλοκοβαλαμίνη Sythesis - Cbl Β
Βλάβη στην αδενοσυλοκοβαλαμίνη Sythesis - Cbl C - HCU
Βλάβη στη σύνθεση αδενοσυλοκοβαλαμίνης - Cbl D-ΜΜΑ
Delta 4-3-Οξυστερόλη 5-Βήτα αναγωγάση
Ανεπάρκεια δεοξυγουανοσίνης κινάσης
Δεσμοστερόληση
D-γλυκερική οξυουρία
Έλλειψη δεϋδρολιποαμίδης αφυδρογονάσης
Έλλειψη διϋδροοροτικής αφυδρογονάσης
Ανεπάρκεια διυδροπυριμιδινάσης
Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης διυδροπυριμιδίνης
Διατασική δυσανεξία Ι
Διαταραχή υποδοχέα λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας
Ανεπάρκεια β-υδροξυλάσης ντοπαμίνης

Εγκεφαλομυοπάθεια με νεφρική σωληναρία
Εγκεφαλομυοπάθεια με μεθυλομηλονική οξυουρία
Ελλειμμα υποδοχέα ενδογενών παραγόντων εντεροκυττάρου
Ερυθροποιητική Πρωτοπυριτίαση ΕΡΡ
Βασική φρουκτοσουρία
Βασική πεντουσούρια
Αιθυλομηλονική εγκεφαλοπάθεια
Μη-ανοχή άσκησης με γαλακτική οξείδωση
Έλλειψη EXT1
Έλλειψη EXT2
....
φά
Fabry Disease
Οικογενής αβαταλιποπρωτεϊναιμία
Οικογενής Χυλομικροαιμία
Οικογενής συνδυασμένη υπερλιποπρωτεϊναιμία
Οικογενής δυσβεταλλιπρωτεϊναιμία
Οικογενής ανεπάρκεια HDL Οικογενής υποαλφαλοπρωτεϊναιμία
Οικογενής υπεραλφαλοπρωτεϊναιμία
Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία
Οικογενειακή υπερτριγλυκεριδαιμία
Οικογενής υποαλφαλιποπρωτεϊναιμία
Οικογενής υποεπαλιποπρωτεϊναιμία
Οικογενειακή Υπερουρκική Νεφροπάθεια Νεανικής Υγείας FJHN
Φάρμα Φάρμπερ
Θανάσιμη βρεφική γαλακτική ακιδοσία με μεθυλομηλονική οξυουρία
Έλλειψη φρουκτόζης-1,6-διφωσφατάσης
Fucosidosis
Ανεπάρκεια Fukutin
Η έλλειψη πρωτεϊνών που σχετίζεται με τη φουκτουτίνη
Ανεπάρκεια φουμαράσης

Ανεπάρκεια τρανσαμινάσης GABA
Ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης
Γαλακτοζαιμία Κλασική γαλακτοζαιμία
Γαλακτοσιάλωση
Ανεπάρκεια συθετάσης γάμμα-γλουταμυλ κυστεΐνης
Νόσος Gaucher
Γαστροαπορρόφηση γλυκόζης γαλακτόζης
Έλλειψη αφυδρογονάσης γλυκόζης-6-φωσφορικής G6PD
Σύνδρομο ανεπάρκειας GLUT1 Διαταραχή τύπου 1 μεταφορέα γλυκόζης
Γλουταμινική ανεπάρκεια φορμμοτρανσφεράσης
Ανεπάρκεια της γλουταμίνης συνθετάσης
Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1 GA1
Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 2 Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης GA2 / MADD / πολλαπλής ακυλ-CoA
Ανεπάρκεια οξειδάσης Glutaryl CoA
Σύνδρομο γλουταθειόνης
Γλουταθειονουρία
Ανεπάρκεια κινάσης γλυκερόλης
Ανεπάρκεια γλυκίνης-Ν-μεθυλτρανσφεράσης
Τύπος νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου Οα GSD Oa
Τύπος ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου Ob GSD Ob
Τύπος ασθενείας αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ia GSD Ia / Von Gierke Disease / Glucose-6-Phosphatase Deficiency
Διαταραχή αποθήκευσης γλυκογόνου Τύπου Ib GSD Ib
Γλυκογενής ασθένεια αποθήκευσης τύπου ΙΙ GSD II / ασθένεια Pompe
Ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου III GSD III / ασθένεια Cori
Γονιδιακή ασθένεια αποθήκευσης τύπου IV GSD IV / Andersen Disease
Γλυκογενής νόσος αποθήκευσης τύπου IX GSD IX
Γλυκογενής νόσος αποθήκευσης τύπου V GSD V / McArdle Disease
Γλυκογενής νόσος αποθήκευσης τύπου VI GSD VI / Hers Νόσος
Γλυκογενής νόσος αποθήκευσης τύπου VII GSD VII / ασθένεια Tarui
Γονιδιακή ασθένεια αποθήκευσης τύπου X GSD X
Γονιδιακή ασθένεια αποθήκευσης τύπου XI GSD XI
Γλυκογενής νόσος αποθήκευσης τύπου XIV GSD XIV
Γλυκογενής νόσος αποθήκευσης Τύπος XV GSD XV
GM1 γαγγλιοσίδωση
GM2 γαγγλιοσίδωση
GRACILE σύνδρομο
Greenberg Σκελετική δυσπλασία
Guanidinoacetate Deficiency Methyltransferase GAMT
Ανεπάρκεια κυκλοϋδρολάσης τριφωσφορικής γουανοσίνης 5
Gyrate Atrophy