Στυλιανός-Ερωτόκριτος, Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1

Ο Στυλιανός-Ερωτόκριτος γεννήθηκε το 2010, ένα μωρό γεμάτο κέφι και χαμόγελα. Όταν έγινε περίπου πέντε μηνών μετά από νοσηλία του για γαστρεντερίτιδα στο Γενικό νοσοκομείο Λεμεσού και έπειτα στο Μακάριο Νοσοκομείο εκδήλωνε σπασμούς και οι γιατροί δεν ήξεραν το λόγο. Μετά απο ένα μήνα παραμονής στο Μακάριο Νοσοκομείο, είχε βγεί η διάγνωση: "Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1". Χωρίς καμία ψυχολογική υποστήριξη και με ελλειπής πληροφορίες για το νόσημα, μας έδωσαν εξειτήριο. Μετά από 2 προσπάθειες αφου η πρώτη αίτηση μας απορρίφθηκε σπό το Ιατροσυμβούλιο, μας παρέπεμψαν σε ειδικό κέντρο παρακολούθησης Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων στο Great Ormond Street Hospital του Λονδίνου. Ο Στυλιανός αδυνατεί να περπατήσει και να μιλήσει. Ο Στυλιανός παρόλα αυτά προσπαθεί με συνεχέις παρακολουθήσεις από παιδονευρολόγους, λογοθεραπευτες και φυσιοθεραπευτές και λατρεύει το κολύμβι. Ευελπιστούμε πως κάποια μέρα στην Κύπρο η Γλουταρική Οξυουρία να ελέγχεται με νεογνικό έλεγχο για να έχουν τα παιδιά όλου του κόσμου μια καλύτερη ποιότητα ζωής, καθώς και να εκπαιδευτεί ένας ιατρός και διαιτολόγος στα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα, ώστε τα παιδιά μας να έχουν μια σωστή φροντίδα και να είναι σε θέση να μας λύνουν τις πολλαπλές απορίες που συνεχώς μας δημιουργούνται.

 

Οι Γονείς

Μιχάλής & Βάσω

Νοέμβριος 2014

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Ο Στυλιανός-Ερωτόκριτος για 7 χρόνια στην Κύπρο δεν είχε επαρκή παρακολούθηση, αφού θα έπρεπε να του γίνει γαστροστομία από πιο μικρή ηλικία, πράγμα που δεν το πρότεινε κανένας ιατρός παρά μόνο μεταβολιστής παιδίατρος από το εξωτερικό, όπως και έγινε τελικά στην Κύπρο το 2018. 

Το 2019 μετά από παρέμβαση του Σωματείου "Ασπίδα Ζωής" στην επιτροπή Υγείς της Βουλής  για τις αρνητικές αποφάσεις από τα ιατροσυμβούλια για να παραπεμφθεί ο Στυλιανός με την πλειάδα προβλημάτων που έπρεπε να αντιμετωπισθούν (νευρολογικά προβλήματα & προβλήματα διατροφής) σε κλινική Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων της Χαϊδελβέργης στη Γερμανία αφού στην Κύπρο απουσιάζουν οι κύριες ειδικότητες του μεταβολιστή ιατρού και μεταβολικής διαιτολόγου που πρέπει να παρακολουθούν αυτούς τους ασθενείς και να δίνουν τις κατευθυντήριες εξατομικευμένες οδηγίες για τη θεραπεία τους, και με παρέμβαση του έντιμου Υπουργού Υγείας κου Κωνσταντίνου Ιωάννου με γραπτή του επιστολή, τόσο ο Στυλιανός όσο και  πλέον όλοι οι ασθενείς που αιτούνται αίτηση τους για μετάβαση στο εξωτερικό εγκρίνονται

Ιούλιος 2019

 

Έφυγε για τη γειτονιά των αγγέλων ο μικρός  Στυλιανός-Ερωτόκριτος Αριστείδου

 

ΣΩΜΑΤΕΙΟ, ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΦΙΛΩΝ, ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ «ΑΣΠΙΔΑ ΖΩΗΣ»

Λεμεσός 5/12/2019

ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

Με βαθιά θλίψη ανακοινώνουμε πως ο πολυαγαπημένος μας Στυλιανός-Ερωτόκριτος Αριστείδου (9 ετών) από τον Ύψωνα  έχασε τη μάχη για τη ζωή την Τετάρτη 4/12/2019. Ο Στυλιανός-Ερωτόκριτος μεταφέρθηκε την Τετάρτη 4 Δεκεμβρίου στο Γενικό Νοσοκομείο Λεμεσού λόγω σοβαρών επιπλοκών στην υγεία του και μεταφέρθηκε εσπευσμένα με ασθενοφόρο στο Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, όπου και άφησε την τελευταία του πνοή.

Ο Στυλιανός έπασχε από το Κληρονομικό Μεταβολικό Νόσημα (ΚΜΝ) “Γλουταρική Οξυουρία Τύπου Ι”, ένα νόσημα που με την έγκαιρη διάγνωση έχει πολύ καλή πρόγνωση ενώ με ειδική φαρμακευτική αγωγή και δίαιτα (διατροφή) έχει φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Σε αντίθετη περίπτωση, όπως και στην περίπτωση του αγαπημένου μας Στυλιανού, καθυστέρηση στη διάγνωση προκαλεί εγκεφαλοπάθεια και νευρολογικές επιπτώσεις σε ζωτικά όργανα, επιφέροντας ακόμα και τον θάνατο.

Από το έτος ίδρυσης του το Σωματείο, Ασθενών και Φίλων, Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων “Ασπίδα Ζωής” έχει ως πάγιο αίτημα του την επέκταση του Εθνικού Ανιχνευτικού Προγράμματος Νεογνικού Ελέγχου αφού επί του παρόντος μόνο δύο νοσήματα (ένα εκ των οποίων είναι Κληρονομικό Μεταβολικό) ελέγχονται με νεογνικό έλεγχο. Τονίζουμε πως τα ΚΜΝ οφείλονται σε έλλειψη ή δυσλειτουργία κάποιου ενζύμου που εμπλέκεται στον μεταβολισμό. Αποτελούν το 15-20% όλων των Σπάνιων Γενετικών Ασθενειών. Υπολογίζεται ότι επηρεάζουν 1 στα 500-1000 νεογέννητα  και υπάρχουν 1000 διαφορετικά είδη Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων. Το Σωματείο “Ασπίδα Ζωής” ζητά όπως συμπεριληφθούν στον νεογνικό έλεγχο τα νοσήματα για τα οποία η έγκαιρη διάγνωση και σωστή ιατρική παρέμβαση συνάδουν με θετική εξέλιξη για τη ζωή του ασθενή, όπως είναι η Γλουταρική Οξυουρία Τύπου Ι.

Το 2013, το Υπουργείο Υγείας διόρισε ad hoc Επιτροπή για τα Νεογνικά Ανιχνευτικά Προγράμματα με όρους εντολής να αξιολογήσει το υφιστάμενο πρόγραμμα στην Κύπρο και να κάνει εισηγήσεις για επέκταση του. Η επιτροπή, ετοίμασε εμπεριστατωμένη έκθεση, καθώς και κοστολόγηση του προγράμματος το 2016, οι οποίες παραδόθηκαν στο Υπουργείο Υγείας, αλλά ακόμα δεν έχει παρθεί η πολιτική απόφαση για υλοποίησή του.

Εκ των ων ουκ άνευ είναι και η σύναψη συμφωνίας μεταξύ του Υπουργείου Υγείας της Κύπρου με εξειδικευμένο κέντρο του εξωτερικού στα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα (ΚΜΝ) η οποία προϋποθέτει κάθοδο στην Κύπρο παιδιάτρου και διαιτολόγου με εξειδίκευση στα ΚΜΝ κάθε 6 μήνες για να παρακολουθούν τους ασθενείς. Επί του παρόντος, οι ειδικότητες αυτές  δεν υπάρχουν στην Κύπρο με αποτέλεσμα οι ασθενείς να αναγκάζονται να μεταβαίνουν στο εξωτερικό. Απώτερος στόχος ειναι να αποκτηθεί η ειδικότητα από παιδίατρο και διαιτολόγο στην Κύπρο έτσι ώστε να υπάρχει μόνιμη παρουσία ειδικών στην Κύπρο.

Εδώ να τονίσουμε πως εάν ο Στυλιανός-Ερωτόκριτος Αριστείδου διαγνωζόταν έγκαιρα μέσω του νεογνικού ελέγχου και με τη σωστή ιατροφαρμακευτική περίθαλψη πιθανότατα να μην είχαμε αυτή την οδυνηρή κατάληξη.

Καλό Παράδεισο Στυλιανέ μας!

 

ΔΣ Σωματείου Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων «Ασπίδα Ζωής»

Δεκέμβριος 2019