ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΤΡΑΝΣΑΜΙΝΑΣΗΣ GABA

Η ανεπάρκεια της GABA-τρανσαμινασών είναι μια εγκεφαλική νόσος (εγκεφαλοπάθεια) που ξεκινά από την παιδική ηλικία. Τα μωρά με αυτή τη διαταραχή έχουν υποτροπιάζουσες επιληπτικές κρίσεις (επιληψία), ανεξέλεγκτες κινήσεις των άκρων (χοροαθέτωση), υπερβολικά αντανακλαστικά (υπερρεφλεξία), αδύναμο μυϊκό τόνο (υποτονία) και υπερβολική υπνηλία (υπερευαισθησία). Τα προσβεβλημένα μωρά μπορεί να μεγαλώνουν γρηγορότερα σε σχέση με το συνηθισμένο (επιταχυνόμενη γραμμική ανάπτυξη), παρόλο που έχουν προβλήματα διατροφής και μπορεί να μην αυξήσουν το βάρος όσο πιο γρήγορα αναμένεται (αποτυχία ανάπτυξης).
 
Τα παιδιά με ανεπάρκεια GABA-τρανσαμινασών έχουν σοβαρά μειωμένη ανάπτυξη. Τα περισσότερα δεν επιτυγχάνουν κανονικά αναπτυξιακά ορόσημα της βρεφικής ηλικίας, όπως η παρακολούθηση της κίνησης των άλλων με τα μάτια τους ή η καθυστέρηση.

Η ανεπάρκεια της GABA-τρανσαμινάσης είναι μια εγκεφαλική νόσος (εγκεφαλοπάθεια) που ξεκινά από την παιδική ηλικία. Τα μωρά με αυτή τη διαταραχή έχουν υποτροπιάζουσες επιληπτικές κρίσεις (επιληψία), ανεξέλεγκτες κινήσεις των άκρων (χοροαθέτωση), υπερβολικά αντανακλαστικά (υπερρεφλεξία), αδύναμο μυϊκό τόνο (υποτονία) και υπερβολική υπνηλία (υπερευαισθησία). Τα προσβεβλημένα μωρά μπορεί να μεγαλώνουν γρηγορότερα σε σχέση με τα συνηθισμένα (επιταχυνόμενη γραμμική ανάπτυξη), παρόλο που έχουν προβλήματα διατροφής και μπορεί να μην αυξήσουν το βάρος όσο γρήγορα αναμένεται (αποτυχία ανάπτυξης). Τα παιδιά με ανεπάρκεια τρανσαμινάσης GABA έχουν σοβαρά μειωμένη ανάπτυξη. Τα περισσότερα δεν επιτυγχάνουν κανονικά αναπτυξιακά ορόσημα της βρεφικής ηλικίας.

Η ανεπάρκεια της GABA-τρανσαμινάσης κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο έχουν μεταλλάξεις. Οι γονείς του ασθενή φέρουν ο καθένας ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της πάθησης.

 

Παραπομπές

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaba-transaminase-deficiency#diagnosis (μεταφρασμένο απο αγγλικά σε ελληνικά).